US 6033857, 07.03.2000. WEN W. et al., Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev., 2005, 14(2), 329-334. DONG J., J.Cell. Biochem., 2006, 97(3), 433-447. RU 97104205 A, 20.05.1999.
Настоящее изобретение относится к области медицинской генетики и может быть использовано для диагностики предрасположенности к раку молочной железы. Предложен способ выявления повышенного риска заболевания субъекта-человека раком молочной железы, основанный на результатах анализа образца ДНК на наличие SNP в позициях 142, 355 и 4326 гена CYP1B1; делеционных вариантов 1100 delC, del5395, а также IVS2+1G>A гена СНЕК2 и замены С5972Т в гене BRCA2. При этом определены комбинированные генотипы по всем указанным позициям трех названных генов, при которых риск развития рака молочной железы превышает сумму эффектов, определяемых соответствующими вариантами каждого из трех генов в отдельности, которые рассматриваются как признак особой предрасположенности субъекта к заболеванию (непропорционально высокого риска заболевания) раком молочной железы. Этот способ с высокой степенью вероятности можно применять к исследованию различных этнических групп. 3 н. и 7 з.п. ф-лы, 2 табл., 1 пр.