|
На данной странице представлена ознакомительная часть выбранного Вами патента
Для получения более подробной информации о патенте (полное описание, формула изобретения и т.д.) Вам необходимо сделать заказ. Нажмите на «Корзину»
| СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ 3 - М СИНДРОМА В ЯКУТСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ |  |
Номер публикации патента: 2315310 |  |
| Редакция МПК: | 7 | | Основные коды МПК: | G01N033/50 C12Q001/68 | | Аналоги изобретения: | HUBER С. et al., Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome, Nat. Genet, 2005, oct., 37 (10), 1119-1124. БОЧКОВ Н.П., Клинико-генеалогический метод диагностики - сочетание общего (стандартного) клинического и генеалогических методов, Клиническая генетика. Учебник для студентов медицинских Вузов, 2001, с.59-60, 84-85. ELLIOT AM. et al., |
| Имя заявителя: | Максимова Надежда Романовна (RU) | | Изобретатели: | Максимова Надежда Романовна (RU)
Ноговицына Анна Николаевна (RU)
Сухомясова Айталина Лукична (RU) | | Патентообладатели: | Максимова Надежда Романовна (RU) |
Реферат | |
Изобретение относится к области медицины, а именно к молекулярно-генетическим методам диагностики наследственных заболеваний, а именно способу диагностики 3-М синдрома в якутской популяции. Сущность способа заключается в том, что при проведении ПЦР реакции использованы оригинальные праймеры для выявления мутации 4582 insT (Arg 1528 Ser) в гене Куллин 7 (CUL7), характерной для якутской популяции, с последующим проведением ПДРФ - анализа и использованием рестриктазы HinfI и наличие фрагментов длино
|
Поиск патентов
Получить полное описание патента