|
На данной странице представлена ознакомительная часть выбранного Вами патента
Для получения более подробной информации о патенте (полное описание, формула изобретения и т.д.) Вам необходимо сделать заказ. Нажмите на «Корзину»
| СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ГЕМОХРОМАТОЗУ |  |
Номер публикации патента: 2144566 |  |
| Редакция МПК: | 7 | | Основные коды МПК: | C12Q001/68 C12N015/00 C12P019/34 A61K049/00 | | Аналоги изобретения: | Tissue Antigens, 1998, 51(3), p.270 - 275. Hepatology, 1997, 27(5), p.773 - 779. Hepatology, 1997, 26(4), p.986 - 990. Blood, 1997, 89(9), P.3492 - 3493. |
| Имя заявителя: | Институт цитологии и генетики СО РАН | | Изобретатели: | Ромащенко А.Г.
Михайлова С.В.
Воевода М.И.
Кобзев В.Ф. | | Патентообладатели: | Ромащенко Аида Герасимовна
Михайлова Светлана Владимировна |
Реферат | |
Изобретение относится к биотехнологии, молекулярной биологии и медицине. Способ заключается в детекции полиморфных вариантов гена HLA-H (Cys282Tyr и His63Asp) методом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов с использованием праймеров, фланкирующих участки гена, где локализованы соответствующие мутации с интродукцией в случае мутации His63Asp в один из праймеров сайта рестрикции нуклеазы Ksp221 для четкой дифференциации гомо- и гетерозиготных генотипов. Способ состоит в амплификации участков ДНК гена HLA-H, содержащих места возможного нахождения мутаций Cys282Tyr и His63Asp, с праймерами 5'CTACC-CCCAG-AACAT-CACCA-3' и 5'CTCCA-ATGAC-TAGGG-TGCCA-3' в случае мутации Cys282Tyr и праймерами 5'-CCCTC-TCCAC-ATACC-CTTGC-TG-3- и 5'-AAGCT-TTGGG-CTACG-TGGAT-GATCA-G-3' в случае мутации His63Asp с последующим гидролизом первого из вышеназванных амплификатов рестриктазой Rsal, а второго - рестриктазой Ksp221, при этом анализ продуктов гидролиза амплификатов проводят в полиакриламидном геле. Способ отличается простотой и точностью диагностики и позволяет подвергать скринингу большие массивы образцов ДНК для распознавания лиц, предрасположенных к гемохроматозу. Диагностика данного заболевания до органического поражения внутренних органов позволяет успешно его лечить, предотвращая таким образом развитие цирроза и рака печени. 2 ил.
|
Поиск патентов
Получить полное описание патента