|
На данной странице представлена ознакомительная часть выбранного Вами патента
Для получения более подробной информации о патенте (полное описание, формула изобретения и т.д.) Вам необходимо сделать заказ. Нажмите на «Корзину»
| РЕКОМБИНАНТНАЯ ПЛАЗМИДНАЯ ДНК АЛЬФА R 1 - 6, ПРЕДНАЗНАЧЕННАЯ ДЛЯ МАРКИРОВАНИЯ 13 - Й И 21 - Й ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА |  |
Номер публикации патента: 2087534 |  |
| Редакция МПК: | 6 | | Основные коды МПК: | C12N015/00 C12Q001/68 G01N033/48 | | Аналоги изобретения: | Geronimo I. et al "Phusical map of the short arm/centromeric region of human chromosome 21. Amer. J. Hum. Genet., - 1993, 53, 3, 1294. |
| Имя заявителя: | Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии | | Изобретатели: | Соловьев И.В.
Юров Ю.Б.
Ворсанова С.Г.
Яковлев А.Г.
Демидова И.А. | | Патентообладатели: | Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии |
Реферат | |
Использование: генетическая инженерия и медицинская генетика, для достоверной идентификации хромосом 13 и 21 в норме и патологии, включая пренатальную и постнатальную диагностику хромосомной патологии, такой как синдромы Дауна и Патау, маркерные хромосомы, а также для цитогенетического картирования генома человека. Сущность изобретения: создание нового молекулярно-генетического маркера 13-й и 21-й хромосом человека, специфичного для центромерного района, включая гетерохроматин обоих плеч, применение которого позволяет проводить простым способом диагностику аномалий хромосом 13 и 21 в медицинской генетике, включая пренатальную и постнатальную диагностику синдромов Дауна и Патау, а также мозаичных случаев заболеваний и маркерных хромосом. Данная последовательность нуклеотидов относится к классу альфоидной ДНК, что доказано при проведении рестрикционного картирования ДНК-зонда, опытов по блот-гибридизации и по гибридизации на хромосомах in situ. Новая рекомбинантная плазмида ДНК отличается от известных геномным фрагментом ДНК человека размером 680 пар оснований, имеющего два внутренних уникальных сайта рестрикции Pst1 и ограниченного EcoR1-сайтами с разных концов геномного фрагмента. Кроме того, этот новый ДНК-зонд отличается минорными сайтами гибридизации на хромосомах человека в условиях in situ, которые включают хромосомы 2, 4, 14, 15, 18, 20, 22. В специальных условиях, описанных в примерах и способе использования, этот ДНК-зонд гибридизуется только с центромерными районами хромосом 13 и 21 у человека.
|
Поиск патентов
Получить полное описание патента