МИЛКОВСКАЯ-ДИМИТРОВА Т. Диагностические критерии дисплазии соединительной ткани. Педиатрия. - София, 1982, т.21, 2, с.127-136. RU 2281038 С2, 10.08.2006. RU 2341184 С1, 20.12.2008. FRY AE "Connective tissue involvement in two patients with features of cranioectodermal dysplasia" Am J Med Genet A. 2009 Oct; 149A(10): 2212-5 (Abstract).
Имя заявителя:
Учреждение Российской академии медицинских наук Научный центр клинической и экспериментальной медицины Сибирского отделения РАМН (НЦКЭМ СО РАМН) (RU)
Учреждение Российской академии медицинских наук Научный центр клинической и экспериментальной медицины Сибирского отделения РАМН (НЦКЭМ СО РАМН) (RU)
Реферат
Изобретение относится к области медицины, а в частности к терапии. Регистрируют у пациента следующие фенотипические проявления синдрома недифференцированной дисплазии соединительной ткани: гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи, деформации грудной клетки и/или позвоночника, плоскостопие, грыжи в анамнезе, привычные подвывихи суставов. Дополнительно выявляют симптом запястья, симптом первого пальца руки, повышенную хрупкость сосудов, дефицит массы тела (индекс Варги менее 1,5), варикозное расширение вен, включая варикоцеле у мужчин. При наличии у пациента 2-3 фенотипических признаков синдрома делают заключение о легкой степени тяжести. При наличии 4-5 признаков - о средней степени тяжести. При наличии 6 и более признаков - о наличии выраженной степени тяжести синдрома. Способ обеспечивает повышение точности диагностики степени тяжести синдрома недифференцированной дисплазии соединительной ткани. 6 пр., 2 табл.
Поиск патентов
Получить полное описание патента